Las autoridades sanitarias de Estados Unidos aprobaron el que bien puede considerarse el medicamento más caro del mundo: una terapia genética para la hemofilia B que cuesta $3.5 millones la dosis.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, en inglés) dio luz verde a Hemgenix un tratamiento intravenoso para adultos con hemofilia B, una de las formas menos comunes del desorden genético que afecta sobre todo a hombres.
En la actualidad existe un tratamiento que consiste en inyecciones de una proteína que ayuda contra los coágulos y las hemorragias.
CSL Behring anunció el precio de $3.5 millones poco después de recibir la aprobación de la FDA diciendo que a fin de cuentas, va a reducir el costo de los tratamientos al recortar los episodios de hemorragias y coágulos.
Otros tratamientos genéticos tienen precios que superan los dos millones.
Como la mayoría de los medicamentos en Estados Unidos, la mayor parte del precio lo pagarán las aseguradoras, no el paciente.
Tras décadas en fase de investigación, la terapia genética ha modificado los tratamientos del cáncer y enfermedades heredadas raras al ser capaces de modificar o corregir mutaciones.
Hemgenix es el primer tratamiento genético para la hemofilia. Otros farmacéuticas están trabajando en un medicamentos de este tipo para la más común hemofilia A.
“La aprobación ofrece una opción de nuevo tratamiento para los pacientes con hemofilia B y representa un importante avance en el desarrollo de terapias innovadoras”, dijo Peter Marks, de la FDA.
La agencia gubernamental no especificó cuánto tiempo dura el tratamiento, pero según CSL Behring el beneficio debería dudar años.
La hemofilia la padecen casi exclusivamente hombres y la causa una mutación genética de una proteína necesaria para la coagulación de la sangre. Un pequeño corte puede ser una amenaza para la vida.
Si no se trata, la condición puede causar sangrados que se filtren por órganos y articulaciones, incluido el cerebro.
Cómo funciona Hemgenix
Hemgenix funciona enviando un gen funcional para la proteína de la coagulación al hígado, donde se produce.
La hemofilia B afecta a una de cada 40,000 personas y supone alrededor del 15% de los que padecen la enfermedad, según datos de la FDA.
La FDA dijo que otorgó la aprobación a partir de dos estudios pequeños, incluido uno que mostró que quienes tomaban el medicamento tenían niveles elevados de proteína de coagulación, una necesidad reducida de tratamiento estándar y una reducción del 54% en los problemas de sangrado.
A principios de este año, los reguladores europeos aprobaron una terapia genética similar para la hemofilia A. Ese fármaco, del fabricante de medicamentos BioMarin, aún está bajo revisión en la FDA.
Heridas que no dejan de sangrar: qué es y cuáles son los síntomas de la hemofilia
Salud Hemofilia
La
hemofilia es una enfermedad poco común cuyos síntomas principales son
el sangrado excesivo porque la sangre no se coagula normalmente y los moretones en la piel.
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La enfermedad es causada por una
mutación genética en el cromosoma X que provoca el déficit de las proteínas factor VIII (origina la hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), lo cual
impide la coagulación adecuada de la sangre.
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Cuando hay hemofilia se pueden presentar hemorragias después de recibir una inyección o de practicarse un examen de labotatorio y puede haber sangre en heces y orina. También es común que ocurran hemorragias en la boca, encías y debajo de la piel, específicamente en las articulaciones (rodillas, codos, tobillos), causando hinchazón, moretones y dolor.
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La enfermedad puede detectarse a través de un examen de sangre. Esta prueba determinará el tipo de hemofilia que se tiene y su nivel de gravedad.
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Las mujeres con antecedentes familiares de hemofilia pueden hacer el test para diagnosticar a su bebé incluso antes de que este nazca, tomando una muestra de sangre de su cordón umbilical. La enfermedad no siempre es hereditaria, además, puede aparecer en niños en cuya familia no existía la enfermedad.
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El principal tratamiento para la hemofilia es el de restitución, que es la aplicación de concentrados del factor de coagulación de forma intravenosa. Se puede recibir periódicamente para prevenir el sangrado o cuando se necesite detener una hemorragia.
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El tratamiento de restitución tiene riesgos: se pueden transmitir infecciones virales (
VIH,
hepatitis) y ocurrir lesiones de articulaciones y músculos cuando se aplica. Y es posible que se formen anticuerpos en el paciente que ataquen el factor de coagulación.
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El tratamiento de restitución, sea preventivo o a demanda, se puede realizar en el hogar del paciente. Padres y madres también pueden aprender a aplicarlo a sus hijos en casa.
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La hemofilia A leve se puede tratar con
desmopresina, una hormona sintética que se administra en inyección o en atomizador nasal. Este es un tratamiento ocasional que se puede usar antes de ir al odontólogo, por ejemplo.
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El tratamiento más prometedor es la terapia génica, a través de la cual se podría modificar o reparar el gen dañado que causa la hemofilia.
De acuerdo al NHLBI, esta terapia aún no se ha perfeccionado, pero los investigadores la siguen ensayando en estudios clínicos.
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El avance en los tratamientos para paliar la ausencia de factor de coagulación de la sangre ha permitido que los pacientes lleven prácticamente una vida normal.
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