Enfermedades Hereditarias

Si hay algo que nos distingue de los cientos de miles de millones de personas que habitan la Tierra, son nuestras huellas dactilares. No existen personas, ni siquiera los gemelos, con huellas dactilares idénticas, por lo que son el principal medio de identificación.

Cada ser humano es único, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es que se trata de una frase totalmente certera. Sí, todos somos únicos, pero de cierto modo también hay numerosas características que en menor o en mayor medida, todos compartimos. Algunas son evidentes y otras no, a menos que analicemos la cuestión en términos genéticos, allí podemos ver todo con claridad y a veces es de lo más sorprendente, sobre todo cuando se presentan mutaciones genéticas muy raras, como las que vamos a ver hoy. Recuerda: cada ser humano es único. Pasemos a conocer estas mutaciones genéticas en seres humanos...

La especie humana, como el resto de los primates, tenemos un total de 20 dedos entre manos y pies, distribuidos equitativamente por cada miembro, cada uno de los cuales presenta cinco dedos. Aunque esta es la condición estándar, pueden existir ciertas personas en las que la cuenta dé un poco más elevada dada la presencia de uno o más dedos extras en manos o pies. A este fenómeno se le llama polidactilia, y de él te hablaremos hoy.

Los seres humanos heredamos una serie de características de nuestros padres: color de pelo, ojos, forma de la nariz y, en unos pocos casos, enfermedades que complican nuestra vida. Una de ellas es la hemofilia, condición que impide que la sangre pueda coagular por sí sola, por lo que son propensos a hemorragias. Asimismo, tiene la particularidad de afectar casi exclusivamente a los hombres.

Existen enfermedades muy raras y desconocidas que, muchas veces, a pesar de nuestra avidez de conocimientos, que nos lleva a explorar libros, revistas y todo aquello que nos acerque a cualquiera de las ramas del saber, nos sorprenden extraordinariamente por no haber ni siquiera una vez escuchado algo sobre ellas. Esto me ha ocurrido con el Síndrome de Lesch-Nyhan, del que quiero contarte hoy.

Una herida grande en la piel puede doler más que un hueso roto, así que imagina lo terrible que es experimentarlas día a día. Eso le pasa a quienes sufren de epidermólisis bullosa. Se trata de una condición bastante rara, que se caracteriza por una piel extremadamente sensible, tanto que se producen úlceras y heridas con el roce más suave.

Imagina que cualquier paso en falso, caída o golpe, pueda significar una fractura complicada. Hay personas que viven pendientes de cada movimiento que hacen, ya que un pequeño error puede transformarse en un grave problema.

En nuestros días, con algunas píldoras, un simple tratamiento a seguir y algunos días en la cama es suficiente para terminar con numerosas enfermedades. Otras pueden requerir de algunos tratamientos más complejos, una internación o quizás una intervención quirúrgica, así como más tiempo y paciencia. Finalmente, existen otras que aunque se traten con todos estos elementos, no siempre es suficiente, lo cual despierta gran curiosidad y muchas interrogantes en el ambiente médico.

En la gran mayoría de los países existen leyes que prohíben que parientes cercanos se casen y las razones no son sólom morales, éticas o religiosas. En realidad, la idea no es impedir relaciones entre parientes, sino evitar el nacimiento de hijos entre personas que comparten gran cantidad de material genético.

Los hombres lobo son protagonistas de películas de terror, personificando a seres mitad humano y mitad bestia. En la vida real no existen estos personajes mitológicos, pero si personas que resemblan su apariencia.